Une maladie est reconnue rare dès lors qu’elle ne concerne qu’une personne sur 2 000. En France, on estime à plus de 3 millions le nombre de patients souffrant de l’une des 7 000 maladies rares. 25 millions de personnes seraient atteintes en Europe.
Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques et invalidantes qui nécessitent une prise en charge coordonnée et adaptée.
Création d’une plateforme Lilloise d’expertise pour les maladies rares
Afin de fédérer ces centres experts et améliorer la visibilité des maladies rares auprès des patients et des professionnels médicaux et médico-sociaux de la région, le CHU de Lille a créé en 2020 une Plateforme d’expertise dédiée, PLEMaRa (Plateforme Lilloise d’Expertise pour les Maladies Rares). Animée par une équipe pluridisciplinaire dédiée, cette plateforme, guichet unique pour les patients et les médecins de la région, a pour objectif de créer une synergie avec la médecine de ville, renforcer les liens entre les différents acteurs régionaux, mais aussi soutenir la recherche et l’innovation pour les maladies rares.
L’équipe peut vous orienter vers le centre maladies rares adapté en cas de suspicion de maladie rare chez un patient, ou pour toute demande d’information.
Les locaux de PLEMaRa sont situés au 3ème étage barre sud de l’Hôpital Jeanne de Flandre.
Vous pouvez contacter la plateforme au 03 20 44 61 97 ou par mail : plemara@chu-lille.fr
Les maladies rares
Depuis la mise en place du Plan National Maladies Rares en 2004, le CHU de Lille a obtenu des labellisations pour plusieurs centres de référence maladies rares, permettant aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée.
Une maladie est reconnue rare dès lors qu’elle ne concerne qu’une personne sur 2000. En France, on estime à plus de 3 millions de personnes le nombre de patients souffrant de l’une des 7000 maladies rares différentes. 25 millions de personnes seraient atteintes d’une de ces pathologies en Europe. Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.
L’un des axes du Plan National Maladies Rares prévoyait la mise en place de centres labellisés. La création de ces centres a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.
Ces centres ont pour vocation d’organiser la filière de prise en charge en lien avec d’autres structures régionales ou interrégionales. Le centre de référence des maladies rares assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie et un rôle de recours qui lui permet du fait de la rareté de la pathologie et de la spécificité des équipes d’exercer une attractivité régionale.(en savoir plus)
Les centres de référence ont 5 missions essentielles :
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Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge
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Définir et diffuser des protocoles de prises en charge
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Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
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Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé
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Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades
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Découvrez les Centres de Référence des Maladies Rares au CHU de Lille:
Centre de référence de la Maladie de Willebrand
CHU Lille – Institut Cœur Poumon
03 20 44 48 42
Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France
CHU Lille – Hôpital Swynghedauw
03 20 44 58 08
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Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 61 99
Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’inter-région Nord Ouest
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 49 11
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 41 49
Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de Nord et Nord-Ouest
CHU Lille – Hôpital Huriez
03 20 44 50 48
Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 61 26
Centre de référence des anomalies de développement du cervelet
CHU de Lille – Hôpital Calmette
03 20 44 63 85
Centre de référence des épilepsies rares
CHU de Lille – Hôpital Calmette
03 20 44 63 85
Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
CHU Lille – Hôpital Huriez
03 20 44 55 97 / 03 20 44 53 03
Centre de référence du développement génital : du fœtus à l’adulte
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 62 94 39 66
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Centre de référence des syndromes hyperéosinophiliques
CHU Lille – Centre de Biologie Pathologie
03 20 44 55 72
Centre de référence des maladies pulmonaires rares de l’adulte
CHU Lille – Hôpital Calmette
03 20 44 59 48
Centre de référence des surdités génétiques
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 49 11
Centre de référence de la maladie de Huntington
CHU Lille – Hôpital Salengro
03 20 44 67 52
Centre de référence des angiodèmes à kinines
CHU Lille – Hôpital Huriez
03 20 44 42 95
Centre de référence SLA
CHU Lille – Hôpital Salengro
03 20 44 67 52
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Centre de ressources et de compétences Mucoviscidose (adulte)
CHU Lille – Hôpital Calmette
03 20 44 69 12
Centre de ressources et de compétences Mucoviscidose (enfant)
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 68 85
Centre de référence des maladies rares digestives
CHU Lille – Hôpital Jeanne de Flandre
03 20 44 68 85
Découvrez les Filières, Centres de Compétences et Centres de Référence des Maladies Rares
- Centre de référence de l’atrophie multi systématisée – Pr. Luc DEFEBVRE
- Centre de référence de la maladie de Huntington – Dr Clémence SIMONIN
- Centre de référence de neurogénétique – Pr.David DEVOS
- Centre de référence des démences rares ou précoces – Dr Thibaud LEBOUVIER
- Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Jean-Christophe CUVELLIER
- Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) – Dr Nelly DEQUATRE-PONCHELLE
- Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares – Dr Christelle CHARLEY MONACA
- Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette – Pr.Luc DEFEBVRE
- Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Pr.Didier KLUG – Dr Pascal DE GROOTE (en savoir plus)
- Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) – Pr.François GODART (en savoir plus)
En savoir plus sur Cardiogen
- Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares – Dr Audrey RIQUET
- Centre de référence des épilepsies rares :
Bâtiment Paul Boulanger – Hôpital CALMETTE
Boulevard du Pr Jules LECLERCQ
59037 LILLE CEDEX
Tél. 03 20 44 63 85 / Fax. 03 20 44 63 08
Mail. creer.lille@chru-lille.fr
Référents médicaux :
Secteur enfant : Pr Sylvie NGUYEN (service de neuropédiatrie, hôpital Roger Salengro)
Secteur adulte : Pr Philippe DERAMBURE (service de neurophysiologie clinique, hôpital Roger Salengro)
Coordination : Madame Sophie HENNION
Secrétariat de coordination : Madame Virginie PECQUEUR - Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique – Pr.Renaud JARDRI
- Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
Bâtiment Paul Boulanger – Hôpital CALMETTE
Boulevard du Pr Jules LECLERCQ
59037 LILLE CEDEX
Tél. 03 20 44 63 85 / Fax. 03 20 44 63 08
Mail. crmr.2m2c@chru-lille.fr
Référent médical : Dr Audrey RIQUET
Coordination : Madame Stéphanie THIBAUT
Secrétariat de coordination : Madame Virginie PECQUEUR - Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Dr Iva GUEORGUIEVA
En savoir plus sur Défiscience
- Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et Nord-Ouest – Pr.Eric HACHULLA
- Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Dr Héloïse REUMAUX
- Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l’enfant (RAISE) – Dr Héloïse REUMAUX
En savoir plus sur FAI2R, cliquez ici
- Centre de référence des Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales – Dr Sylvie JORIOT
- Centre de référence des maladies vasculaires rares – Pr.Marc LAMBERT
- Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées – Dr Pascal DELSART
En savoir plus sur FAVA-Multi, cliquez ici
- Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques – Pr.Frédéric GOTTRAND
- Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Pr. Alexandre LOUVET
- Centre de référence des maladies vasculaires du foie – Pr.Sébastien DHARANCY
En savoir plus sur FILFOIE, cliquez ici
Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr.Sylvie NGUYEN THE TICH
En savoir plus sur FILNEMUS, cliquez ici
Centre de référence SLA
CHU Lille – Hôpital Salengro
03 20 44 67 52
- Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Dr Sophie DUVERT LEHEMBRE
- Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Dr Benoit CATTEAU
- Centre de référence des neurofibromatoses – Pr. Emmanuel DELAPORTE – Dr Nicolas-Xavier BONNE
En savoir plus sur FIMARAD, cliquez ici
- Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique – Pr.Laurent STORME (en savoir plus)
- Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’oesophage (CRACMO) – Pr.Frédéric GOTTRAND (en savoir plus)
- Centre de référence des maladies digestives rares (MaRDi) – Dr Dominique GUIMBER (en savoir plus)
En savoir plus sur FIMATHO, cliquez ici
- Centre de compétences des maladies rares de la surrénale – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
- Centre de compétences des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
- Centre de compétences des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
- Centre de compétences des pathologies gynécologiques rares (PGR) – Dr Maryse CARTIGNY MACIEJEWSKI
- Centre de compétences des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
- Centre de référence des anomalies du développement génital: du foetus à l’adulte – Dr Maryse CARTIGNY MACIEJEWSKI
En savoir plus sur FIRENDO, cliquez ici
- Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – Dr Valérie CANVA
- Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme – Dr Dries DOBBELAERE
- Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme – Dr Caroline MOREAU
En savoir plus sur G2M, cliquez ici
- Centre de référence des maladies digestives rares – Dr Dominique GUIMBER
En savoir plus sur MarDi, cliquez ici
- Centre de référence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Dr Louis TERRIOU
- Centre de référence de la maladie de Castleman (CRMdC) – Dr Louis TERRIOU
- Centre de référence des angioedèmes à kinines (CREAK) – Pr.David LAUNAY
- Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles – Dr Louis TERRIOU – Dr Bénédicte BRUNO
- Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Dr Louis TERRIOU
- Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Dr Wadih ABOU CHAHLA
- Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Dr Guillaume LEFEVRE – Dr Françoise MAZINGUE
- Centre de référence des histiocytoses – Dr Anne LAMBILLIOTTE
- Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) – Pr.David LAUNAY
- Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Dr François PROVÔT
- Centre de référence des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) – Dr Guillaume LEFEVRE
En savoir plus sur MaRIH, cliquez ici
- Centre de référence de la Maladie de Willebrand – Pr Sophie SUSEN
En savoir plus sur MHEMO : Cliquez ici
- Centre de Ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles
Secrétariat : 03 20 44 48 45
- Centre de Ressources et de compétences de la Mucoviscidose (adulte) – Dr Anne PREVOTAT
- Centre de Ressources et de compétences de la Mucoviscidose (enfant) – Dr Nathalie WIZLA
En savoir plus sur Muco CFTR, cliquez ici
- Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Dr Estelle AUBRY
- Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Pr.Rémi BESSON
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MARVEM) – Dr Damien FRON
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MARVEM) – Dr Anne BLANCHARD-DAUPHIN
En savoir plus sur NEUROSPHINX, cliquez ici
- Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) – Dr Annie LAHOCHE
- Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique – Dr Annie LAHOCHE
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Annie LAHOCHE
- Néphrogones – centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares – Dr Annie MANUCCI LAHOCHE
En savoir plus sur ORKID, cliquez ici
- Centre de Référence des Dysplasies Fibreuses des Os – Pr. Bernard CORTET
- Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles – Dr Anne DIEUX
- Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate – Dr Iva GUEORGUIEVA
En savoir plus sur OSCAR, cliquez ici
- Centre de référence de l’hypertension pulmonaire – Dr Pascal DE GROOTE
- Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) – Pr.Cécile CHENIVESSE
- Centre de référence des maladies respiratoires rares – Dr Antoine DESCHILDRE
- Centre de référence des maladies respiratoires rares – Dr Marie-Emilie LAMPIN
En savoir plus sur RESPIFIL, cliquez ici
- Centre de référence des affections sensorielles génétiques (MAOLYA) -Dr Vasily SMINOV
- Centre de référence des surdités génétiques – Dr Catherine VINCENT-DELORME
En savoir plus sur SENSGENE, cliquez ici
Découvrez une vidéo explicative “Les surdités génétiques expliquées aux enfants”
- Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales – Pr.Matthieu VINCHON
- Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) – Dr Pierre GUERRESCHI
- Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) – Pr.Pierre FAYOUX
- Malformations ORL Rares (MALO) -Pr.Pierre FAYOUX
En savoir plus sur TETE COU, cliquez ici
