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Génétique médicale
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Hôpital Jeanne de Flandre
Pôle Biologie Pathologie Génétique
Chef de pôle : Pr BROUSSEAU Thierry
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Informations complémentaires
L’institut de Génétique Médicale fait partie du Centre de Biologie Pathologie Génétique (CBP) et est principalement localisé à l’hôpital Jeanne de Flandre. Ce laboratoire assure la prise en charge d’analyses de cytogénétique conventionnelle et moléculaire ainsi que d’ analyses de biologie moléculaire dans les champs de la déficience intellectuelle, des anomalies du développement, des troubles de la reproduction et de l’oncohématologie.
Il assure également des consultations d’information et de conseil génétique pour les familles présentant une particularité chromosomique identifiée en situations prénatales et postnatales.
Les consultations
Notre service de consultation cytogénétique travaille en relation étroite avec le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) et le service Clinique de Génétique du CHU de Lille. L’institut propose l’accompagnement des patients dans les situations suivantes :
- Entretien d’information concernant les analyses cytogénétiques prescrites;
- Consultation lors d’un diagnostic prénatal (DPN);
- Consultation après interruption médicale de grossesse (IMG) suite à la mise en évidence d’anomalie(s) chromosomique(s);
- Conseil cytogénétique et enquête familiale des personnes appartenant à une famille pour laquelle une particularité chromosomique a été identifiée.
Le laboratoire
L’Institut de Génétique Médicale réalise des analyses cytogénétiques et moléculaires, acquises et constitutionnelles, dans les thématiques suivantes :
- Cytogénomique des troubles de la reproduction – site Jeanne de Flandre – Réalisation de caryotypes lymphocytaires pour les couples présentant des troubles de la reproduction (fausse-couche, infertilité) et dans le cadre des dons de gamètes (CECOS). En biologie moléculaire, analyse des lociAZF (infertilité masculine) et des pré-mutations de FMR1 (insuffisance ovarienne précoce).
- Cytogénomique des déficiences intellectuelles et anomalies du développement (DI/AD) – site Jeanne de Flandre et CBP – Réalisation d’analyses pré et postnatales suivantes :
Caryotypes, analyses FISH ; CGH array avec PCR quantitative de confirmation ; Séquençage très haut débit en panels ciblés et d’exomes ; Séquençage de confirmation par la méthode de Sanger ; Séquençage par la méthode de Sanger dans le cadre des diagnostics prénataux (pour les familles avec cas index) ou enquêtes familiales ; Recherche de mutation du gène FMR1 (syndrome de l’X Fragile) ; Recherche par technique PCR du locus SRY (anomalies du développement dans les situations de déterminisme du sexe) ; Séquençage haut débit d’un panel dans les malformations des membres : qPCR, MLPA, analyses de fragment et srapshot selon le phénotype. - Cytogénétique oncohématologique – site Jeanne de Flandre – Ce secteur réalise des caryotypes oncohématologiques et des analyses FISH complémentaires, , dans le champ des hémopathies malignes myéloïdes et lymphoïdes enfants et adultes, hors Myélome Multiple.
Il développe et propose en parallèle une technique d’analyse cytogénétique du génome par cartographie optique (technologie Bionano), notamment dans les situations de diagnostic de leucémies aiguës lymphoblastiques et les néoplasmes myéloprolifératifs.
